年6月，医院心血管外二科收入了一例患者，主诉：间断胸闷、乏力一月余。该患者0岁，是一名篮球运动员，身高2.06米，身材高大，体型细长！
完善相关检查后，考虑患者“马凡氏综合征合并Ⅰ型主动脉夹层”，建议急诊手术。家属考虑手术风险，拟去北京手术，但Ⅰ型夹层非常凶险，转运过程中可能出现夹层破裂，大出血，猝死！与家属充分沟通后，在我院急行“bentall术+全弓置换+象鼻子术”，手术顺利，术后第九天康复出院！
术前主动脉CTA
术中探查
术后复查CTA
术后患者顺利出院
马凡综合征是什么呢
马凡氏综合征是一个令人惋惜的“天才病”，患者拥有异于常人的体型，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色，尤其是篮球、排球等体育运动中，但似乎又是上天对他们开的一个玩笑，这个“天赋”却是个“潜藏的杀手”
那么让我们了解一下马凡综合征：
人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白1。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。应用DNA序列测定的方法可以检测FBN1突变（突变检测范围70%～9%）。这个基因发生突变后，“马凡氏综合征”便产生了。
马凡氏综合征是常染色体显性遗传病，是以骨骼，眼，心血管病变为特征的结缔组织病。该病发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~0%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。
该病会发生特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著，骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。另外，还会表现出先天性心血管异常、眼部症状等。
常见的症状有：
01
骨骼异常
身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂更明显，双臂平伸指距超过身长，尤以手指、足趾细长如蜘蛛脚样，足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。
02
韧带和关节松弛
肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性（即患儿一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈，正常人大拇指与小指间有距离，不易形成环）。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。也有腹股沟疝和横膈疝。
0
外貌
面容憔悴、无力，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷。
04
眼部表现
该病50%~80%的患者有眼部变化，常见的有晶状体脱位或半脱位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊；视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、少见有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。
05
心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形，是该病死亡的主要原因。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，预防工作应该从孕前贯穿至产前：
1
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极作用，主要包括血清学检查（如乙肝病*、梅*螺旋体、艾滋病病*）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有*有害重金属等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
4
在体检过程中，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等。采取切实可行的诊治措施。
5
针对检测出FBN1基因突变的家系，可以进行产前诊断，降低受累患儿的出生。
6
为了避免遗传病，也可以去做第三代试管婴儿（植入前遗传学诊断，PGD），筛选正常的胚胎做移植，让有很多遗传学异常的父母能够生育健康的后代。
（郑大一附院心内科和生殖医学中心联合在河南省开展了此项工作）
马凡氏综合征患者体征典型，特点突出，希望这篇文章能够让大家更多的了解马凡氏综合征，当看到身边有类似“巨人”身材时，不是惊叹于其身材高大，而是一句“去看看医生吧！”，或许就可以做到早发现、早治疗，发现隐形“杀手”，挽救一条生命！
作者：心外二如初—小路
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